Dettaglio del Test

Malattia ossea proliferativa della mandibola e della regione temporomandibolare che colpisce le razze terrier (Cairn, Scottish e West Highland white terrier). Si presenta con infiammazione dolorosa e difficoltà a mangiare, tipicamente in modo intermittente e autolimitante. È causata da una variante di splicing in SLC37A2 e mostra ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta.

Documentata in Cairn terrier, Scottish terrier e West Highland white terrier (OMIA:002244-9615). Nel Basset hound è stata descritta una variante causale diversa. Non sono disponibili frequenze di portatore affidabili per razza: dati limitati.

- Testare i riproduttori delle razze colpite se è disponibile un test.
- Evitare di incrociare due animali portatori.
- Data la penetranza incompleta e il fenotipo lieve o autolimitante, non escludere automaticamente in base al genotipo; valutare ogni caso.
- Combinare il dato genetico con l'esame clinico e radiologico.

Il genotipo non equivale al fenotipo: esistono omozigoti senza segni ed eterozigoti colpiti, coerente con un modello dominante a penetranza incompleta. La CMO è spesso autolimitante e migliora alla chiusura delle cartilagini di accrescimento. Nel Basset hound esiste una variante causale distinta, per cui il test deve essere scelto in base alla razza.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
2. Letko A, Leuthard F, Jagannathan V, et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020;11(2):163. PMID: 32033218.
3. OMIA:002244-9615. Craniomandibular osteopathy, SLC37A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002244/9615/