Dettaglio del Test
Distrofia neuroassonale (NAD) del Rottweiler
Neurologico · Cane
Malattia neurodegenerativa recessiva del Rottweiler con esordio nel giovane adulto, con sferoidi assonali che interessano soprattutto le terminazioni sensoriali del sistema nervoso centrale. È associata a una mutazione missense nel gene VPS11. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Incidenza
Rottweiler. Frequenza allelica stimata intorno al 2,3 % (Lucot 2018); dati limitati al di fuori della razza.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Evitare l'incrocio portatore x portatore (25 % di affetti)\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne: non produce affetti\n- Non far riprodurre gli omozigoti affetti
Note dello specialista
Confermare la diagnosi con un test genetico antemortem. Includere VPS11 nella diagnosi differenziale di quadri di distrofia neuroassonale inspiegati e come modello della leucoencefalopatia umana da VPS11.
Riferimenti
1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.