Dettaglio del Test
Pack Cocker spaniel inglese: prcd-PRA, Nefropatia familiare (FN) e Sindrome da mutilazione acrale (AMS)
General · Cane
Pannello genetico multi-malattia per il Cocker spaniel inglese che riunisce tre test molecolari: atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), nefropatia familiare (FN) e sindrome da mutilazione acrale (AMS). Le tre condizioni hanno base molecolare caratterizzata e pattern di trasmissione recessivo. Il pannello è complementare all'esame oculare e al monitoraggio renale e neurologico nella selezione riproduttiva.
Incidenza
Razza applicabile: Cocker spaniel inglese. Le varianti PRCD e COL4A4 sono presenti in linee di allevamento; l'AMS ha casistica bassa nella razza. Le frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttiva non vengono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre tre condizioni in un unico campione\n- Per tutte tre le condizioni (recessive): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la prole destinata all'allevamento se testata\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
Note dello specialista
La prcd-PRA si conferma con esame oculare e test molecolare; esame annuale (ECVO/CERF) complementare. La nefropatia familiare si conferma con biopsia renale (ispessimento e laminazione della membrana basale glomerulare da collagene IV) e test molecolare; la diagnosi differenziale comprende altre glomerulopatie e la pielonefrite cronica. L'AMS è diagnosi di esclusione: escludere dolore neuropatico periferico, lesione radicolare, artrite e cause comportamentali di autolesione prima di attribuire il quadro alla variante genetica.
Riferimenti
1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
2. Davidson MG et al. 2007, nefropatÃa hereditaria autosómica recesiva del Cocker inglés por COL4A4 (PMID 17552442)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo COL4A4 en Cockers ingleses (PMID 32734115)
4. Plassais J et al. 2016, mutación puntual en lincRNA junto a GDNF asociada a insensibilidad al dolor canina (PMID 28033318)
5. OMIA:002618 NefropatÃa (COL4A4)
2. Davidson MG et al. 2007, nefropatÃa hereditaria autosómica recesiva del Cocker inglés por COL4A4 (PMID 17552442)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo COL4A4 en Cockers ingleses (PMID 32734115)
4. Plassais J et al. 2016, mutación puntual en lincRNA junto a GDNF asociada a insensibilidad al dolor canina (PMID 28033318)
5. OMIA:002618 NefropatÃa (COL4A4)