Dettaglio del Test

Pannello di DNA per lo Sphynx e il Devon Rex che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening di tre patologie ereditarie: la cardiomiopatia ipertrofica associata al gene ALMS1 (OMIA002316), la malattia renale policistica (PKD) e la sindrome miastenica genetica (SMG). Copre i sistemi cardiaco, renale e neuromuscolare. Si esegue da tampone buccale o sangue e identifica animali portatori, affetti e predisposti. È particolarmente rilevante nello Sphynx, una delle razze più colpite dalla HCM.

La HCM è clinicamente una delle malattie più prevalenti nello Sphynx; la frazione di casi spiegata dalla variante ALMS1 è limitata e i dati di frequenza affidabili sono ancora scarsi. La PKD è rara nella razza. La SMG è eccezionale (dati limitati).

- HCM: soffio cardiaco, ritmo di galoppo, dispnea, sincope, tromboembolismo aortico e morte improvvisa
- PKD: cisti renali con progressione verso l'insufficienza renale cronica
- SMG: debolezza muscolare generalizzata, affaticabilità con l'esercizio e rischio di polmonite da aspirazione
- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno

Lo Sphynx è comparso in Canada negli anni '60 a partire da gatti con alopecia spontanea e si è sviluppato con incroci verso il Devon Rex, il che spiega la parentela genetica tra le due razze. La cardiomiopatia ipertrofica è frequente nello Sphynx e una variante del gene ALMS1 è stata identificata mediante studi genomici. La sindrome miastenica congenita del Devon Rex è associata a una variante del gene COLQ; nello Sphynx la base molecolare della SMG è più recente e meno caratterizzata. La malattia renale policistica, classicamente persiana, può comparire in razze imparentate per incroci. Il sistema di gruppo sanguigno AB è stato decifrato nel 2007 con il gene CMAH.

- Per la variante ALMS1: evitare di accoppiare portatori tra loro e integrare la genetica con ecocardiografie annuali fin dalla giovane età
- Non far riprodurre animali positivi a PKD1
- In linee con precedenti di sindrome miastenica, consultare il laboratorio sulla disponibilità e validità del test in ciascuna razza
- Determinare il gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale

Nello Sphynx la HCM non è completamente spiegata da ALMS1: lo screening ecocardiografico rimane indispensabile anche negli animali geneticamente negativi. La SMG deve essere differenziata dalla miastenia gravis acquisita (anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina) e da altre miopatie congenite. Nella PKD l'ecografia rimane utile perché il test genetico rileva solo la variante nota.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Omi T et al. 2016, caracterización molecular de CMAH y el sistema AB felino. PLoS One. PMID: 27755584
3. Gandolfi B et al. 2015, variante de COLQ asociada a miopatía hereditaria del devon rex y el sphynx. Anim Genet. PMID: 26374066
4. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860