Panel d'ADN spécifique au Sibérien qui associe la détermination génétique du groupe sanguin au dépistage du déficit en pyruvate kinase (PK) et de deux traits esthétiques : le patron colourpoint (propre à la variété neva masquerade) et la dilution de la robe. Le déficit en PK est la seule maladie incluse : une anémie hémolytique chronique héréditaire. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang. Il permet à la fois de prévenir une maladie récessive et de planifier de façon fiable les couleurs des portées.

Le déficit en PK est présent chez le Sibérien avec une fréquence faible (données limitées dans la race). L'allèle colourpoint est fréquent dans les lignées neva masquerade et la dilution est courante dans de nombreux programmes d'élevage. Les données de fréquence dans la population sont limitées.

- Déficit en PK : anémie hémolytique intermittente et chronique avec léthargie, muqueuses pâles, ictère et splénomégalie
- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin
- Colourpoint et dilution : traits esthétiques sans signes cliniques

Le Sibérien est une race naturelle russe, et sa variété colourpoint (neva masquerade) s'explique par l'allèle point classique du gène TYR, caractérisé moléculairement en 2005. Le déficit en pyruvate kinase, décrit initialement chez l'Abyssin, a ensuite été détecté chez le Sibérien, avec l'identification de la variante causale dans le gène PKLR, ce qui a permis un test spécifique. La dilution de la robe est associée au gène MLPH, l'un des gènes de couleur les mieux caractérisés chez les mammifères. Le système de groupe sanguin AB a été déchiffré en 2007 avec l'identification du gène CMAH.

- Ne jamais accoupler deux porteurs du déficit en PK : de manière attendue, 25 % de la portée serait atteinte
- Les porteurs de PK peuvent être accouplés à des animaux indemnes et retirés progressivement plutôt qu'exclus
- Déterminez le groupe sanguin avant la saillie pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale
- Utilisez les résultats TYR et MLPH pour prédire les couleurs des portées, sans implication sanitaire

Chez les Sibériens présentant une anémie ou une léthargie intermittente, incluez le déficit en PK dans le diagnostic différentiel et envisagez un hémogramme avec réticulocytes et activité enzymatique. Le groupe sanguin génétique prédit l'allèle b ; un cross-match est recommandé avant les transfusions. Les traits de couleur n'ont aucune pertinence clinique.

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