Panel d'ADN pour le siamois et l'oriental à poil court qui combine la détermination génétique du groupe sanguin avec le dépistage de quatre maladies héréditaires : gangliosidose GM1, mucopolysaccharidose type VI (MPS6), glaucome congénital primaire (PCG) et atrophie progressive de la rétine type rdAc. Il couvre les systèmes nerveux, squelettique-métabolique et oculaire. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang et identifie les animaux porteurs et atteints. Il est particulièrement pertinent chez les races orientales à base génétique historiquement limitée.

La GM1 et la MPS6 sont des maladies rares dans l'élevage actuel. Le PCG apparaît de façon sporadique dans les familles siamoises. La rdAc-PRA a été initialement caractérisée chez l'abyssin et le somali, avec des fréquences modérées dans ces races, et a été détectée dans des lignées siamoises et orientales ; les données dans la race sont limitées.

- GM1 : neurodégénérescence avec ataxie, tremblement et parésie progressifs, avec viscéromégalie et opacité cornéenne
- MPS6 : retard de croissance, dysmorphie faciale, raideur articulaire, opacité cornéenne et déformités squelettiques
- PCG : buphtalmie, pression intraoculaire élevée, épiphora, œdème cornéen et cécité chez les jeunes chatons
- rdAc-PRA : perte de vision débutant chez le jeune adulte, avec cécité nocturne et hyperréflectivité tapétale
- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin

La gangliosidose GM1 (déficit en bêta-galactosidase) a été décrite chez le siamois dans les dernières décennies du XXe siècle comme modèle de la maladie humaine homologue ; l'identification de la variante du gène GLB1 a permis le test des porteurs. La mucopolysaccharidose VI (déficit en arylsulfatase B) a également été caractérisée dans la race, avec des formes graves et atténuées. Le glaucome congénital primaire est reconnu chez le siamois comme une ophtalmopathie juvénile héréditaire à transmission autosomique récessive et pénétrance complète ; Kuehn et al. (2016) ont identifié une insertion de 4 pb dans l'exon 8 du gène LTBP2 comme cause de la maladie. La forme rdAc-PRA, causée par une variante du gène CEP290, a été identifiée chez l'abyssin en 2007 et a depuis été détectée dans de nombreuses races, dont le siamois et l'oriental.

- Ne jamais accoupler deux porteurs de GM1, MPS6 ou rdAc-PRA : de façon attendue 25 % de la portée serait atteinte
- Les porteurs peuvent être accouplés à des animaux indemnes et retirés progressivement pour préserver la base génétique de la race
- Dans les lignées ayant des antécédents de glaucome congénital, soyez prudent en l'absence de test d'ADN confirmé : consultez le laboratoire
- Déterminez le groupe sanguin avant la saillie pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale

Dans la GM1 et la MPS6, la détermination de l'activité enzymatique dans les leucocytes et, dans la MPS6, l'analyse des glycosaminoglycanes urinaires étayent le diagnostic. Le PCG nécessite une tonométrie et une évaluation ophtalmologique précoces, avec diagnostic différentiel vis-à-vis d'autres malformations oculaires congénitales. La rdAc-PRA se confirme par fond d'œil et électrorétinogramme ; son début chez le jeune adulte la différencie des rétinopathies congénitales.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007, mutación de CEP290 y atrofia progresiva de retina (rdAc) del gato. J Hered. PMID: 17507457
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Kuehn MH et al. 2016, mutación de LTBP2 causante de glaucoma congénito en gatos domésticos. PLoS One. PMID: 27149523
4. Uddin MM et al. 2013, gangliosidosis GM1 por la mutación c.1448G>C de GLB1. J Vet Med Sci. PMID: 23123943
5. Lyons LA et al. 2016, mucopolisacaridosis VI en gatos: aclaración sobre el diagnóstico genético. BMC Vet Res. PMID: 27370326
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860