Détail du Test

Le glaucome primaire congénital est une maladie oculaire héréditaire décrite chez le chat Siamois dans laquelle le développement anormal de l'angle de drainage empêche l'écoulement normal de l'humeur aqueuse. Le résultat est une augmentation de la pression intraoculaire dès les premières semaines ou mois de vie. Il affecte le globe oculaire de manière progressive et douloureuse : œdème cornéen, mydriase, croissance disproportionnée de l'œil (buphthalmie) et cécité. Le traitement, médical ou chirurgical, est palliatif et ne restaure pas la vision perdue.

Associée au Siamois. C'est une maladie peu fréquente dans la race et il n'existe pas de fréquences de porteurs fiables : données limitées.

- Épiphora et blépharospasme chez les chatons ou jeunes chats\n- Mydriase ne répondant pas à la lumière\n- Œdème cornéen (œil bleuté) et augmentation du diamètre cornéen\n- Buphthalmie (agrandissement du globe oculaire) en croissance\n- Douleur oculaire, frottement, léthargie\n- Cécité progressive, unilatérale ou bilatérale

Le glaucome primaire congénital est connu chez le chat Siamois depuis des décennies comme une augmentation de la pression intraoculaire d'apparition très précoce avec altération du développement de l'angle de drainage. Kuehn et al. (2016) ont établi une colonie d'élevage à ségrégation autosomique récessive totalement pénétrante et, par liaison sur le chromosome B3 et une approche de gène candidat, ont identifié une insertion de 4 pb dans l'exon 8 de LTBP2 comme cause de la maladie. Le test ADN permet d'identifier les porteurs avant l'élevage.

- Tester les reproducteurs Siamois avant l'élevage : il distingue les indemnes, les porteurs et les animaux à risque.\n- Éviter d'accoupler deux porteurs : 25 % de la descendance pourrait être atteinte.\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne sans risque ; tester la descendance qui reste dans le programme.\n- Compléter par un examen ophtalmologique précoce des chatons devant tout signe de douleur oculaire ou de mydriase.

Diagnostic différentiel avec les glaucomes secondaires (uvéite, luxation du cristallin, tumeurs) et avec d'autres causes de buphthalmie juvénile. La tonométrie et la gonioscopie confirment le diagnostic clinique ; le test génétique appuie la gestion de la lignée. Un glaucome congénital est une urgence : la pression élevée endommage le nerf optique en quelques jours ou semaines et le pronostic visuel est réservé.

1. Kuehn MH et al. 2016. A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. PMID: 27149523
OMIA002017-9685.