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Pack Gordon setter : Ataxie héréditaire (HA) et rcd4-PRA

General · Chien

Panel génétique multimaladie pour le Gordon setter regroupant deux tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans la race : ataxie héréditaire (HA) et atrophie rétinienne progressive rcd4-PRA. Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire et neurologique dans la sélection reproductive.
Mode de transmissionMixte : HA et rcd4-PRA — autosomiques récessives.
Gène / MutationRAB24 c.113A>C p.(Gln38Pro) (HA) ; C2orf71/PCARE (rcd4-PRA).
PénétranceHA : pénétrance élevée chez les homozygotes avec début variable et évolution progressive. rcd4-PRA : pénétrance élevée chez les homozygotes avec début tardif.
Type d'échantillonsangre con EDTA 1mL
Codebesa
Délai15 jours
Prix110,73 €
RacesGordon setter

Incidence

Race applicable : Gordon setter. HA (RAB24) et rcd4-PRA (C2orf71) documentées dans la race. Fréquences de porteurs : données limitées.

Signes cliniques

- Ataxie progressive, tremblement et signes cérébelleux dès le jeune âge/l'adulte (HA)
- Incoordination des membres avec aggravation progressive (HA)
- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (rcd4-PRA)
- Cécité évolutive avec fond d'œil altéré
- Signes neurologiques progressifs : myoclonies, détérioration comportementale, ataxie (NCL)

Histoire

L'ataxie héréditaire du Gordon setter a été associée à RAB24 (Agler 2014), avec un haplotype partagé avec le Bobtail par effet fondateur. La rcd4-PRA (C2orf71/PCARE) est documentée chez le Gordon setter et l'Irish setter (Downs 2013).

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre deux affections sur un seul échantillon
- Pour les deux affections (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×libre est sûr pour la descendance destinée à la reproduction si elle est testée
- Tant que les gènes de l'HA et de la rcd4-PRA sont en cours de confirmation, éviter d'accoupler des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées avec des cas
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

L'HA doit être différenciée d'autres ataxies cérébelleuses et de causes acquises (infectieuses, toxiques, néoplasiques, carence en vitamine E). La rcd4-PRA est confirmée par examen oculaire et test moléculaire ; examen annuel (ECVO/CERF) complémentaire.

Références

1. Agler C et al. 2014, ataxia hereditaria por RAB24 en Bobtail y Gordon setter (PMID 24516392)
2. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío por C2orf71 en Gordon e Irish setter (PMID 22686255)

Tests inclus dans ce pack (2)

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Prix: 110,73 € · Délai: 15 jours

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