Pack Shiba Inu : GM1-Gangliosidose (GM1), GM2-Gangliosidose (GM2), A-locus, E-locus

Panel multienfermedad para el Shiba inu que agrupa cuatro pruebas moleculares: gangliosidosis GM1 (GLB1), gangliosidosis GM2 (HEXB) y dos loci de capa —A-locus (ASIP) y E-locus (MC1R, alelo e1)—. Combina dos enfermedades neurometabólicas graves, ambas autosómicas recesivas y letales en homocigosis, con dos marcadores de capa de utilidad para la cría.

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Maladies incluses dans ce pack

Gangliosidose (GM1) (Autosomique récessive)

Maladie de surcharge lysosomale par déficit de bêta-galactosidase acide, qui provoque l'accumulation de gangliosides GM1 dans le système nerveux central et dans différents organes. Elle entraîne une neurodégénérescence progressive d'apparition précoce avec ataxie, signes cérébelleux et faiblesse, et est létale dans…

Gangliosidose (GM2) (Autosomique récessive (OMIA:001462-9615 et OMIA:001461-9615).)

Maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en bêta-hexosaminidase qui provoque une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux. La forme la plus fréquente chez le chien est la variante 0 (Sandhoff), due à des variants du gène HEXB affectant l'hexosaminidase A et B ; chez le Chin japonais, une form…

locus e1, K-locus (e1 récessif ; K^B dominant)

Test génétique de couleur de robe qui détermine le génotype du locus Extension (E, gène MC1R) pour l'allèle e1 (rouge récessif) et, selon le panel, le locus K (Dominant Black, gène CBD103) chez le Caniche. L'allèle e1 à l'état homozygote (e1/e1) bloque la production d'eumélanine et donne une robe rouge/apricot, cara…

Locus A canin (ASIP) (Ce n'est pas un caractère récessif simple : il dépend de la combinaison des haplotypes promoteurs VP/HCP d'ASIP. Le sésame rouge est associé au diplotype hétérozygote VP2-HCP1/VP2-HCP3 (haplotypes A^ys et a^t/BB1) ; les sésames plus sombres, au génotype a^w/a^t.)

Le locus A canin (ASIP) régule la répartition de l'eumélanine (noir/marron) et de la phéomélanine (jaune/rouge) dans le pelage. Ce n'est pas un simple système récessif : il est modulé par deux promoteurs indépendants (le promoteur ventral, VP, et le promoteur spécifique du cycle pilaire, HCP), dont l'activité combin…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Gangliosidose (GM1), Gangliosidose (GM2), locus e1, K-locus, Locus A canin (ASIP). Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.