Pack Schnauzer géant : Atrophie progressive de la rétine (NECAP1-PRA), atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), cardiomyopathie dilatée (DCM), hyperuricosurie (HUU/SLC), myélopathie dégénérative (DM exon 2)
153,54 € TVA incl.
Panel multienfermedad del Schnauzer gigante que agrupa cinco pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (NECAP1-PRA y prcd-PRA), cardiomiopatía dilatada (DCM por deleción de 22 pb en RBM20), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9) y mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). Combina afecciones oculares, cardíacas, urinarias y neurológicas. La prueba molecular es complementaria, no sustitutiva, del examen ocular anual y del seguimiento cardiológico en la selección reproductiva.
Maladies incluses dans ce pack
Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)
L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…
Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)
Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…
Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)
Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…
Cardiomyopathie dilatée (DCM) (Autosomique récessive (OMIA:002365-9615) ; le risque clinique est concentré chez les homozygotes pour la délétion de 22 pb de RBM20)
Cardiomyopathie dilatée d'origine monogénique décrite chez le Schnauzer standard et le Schnauzer géant, associée à une délétion homozygote de 22 pb dans le gène RBM20 (régulateur de l'épissage). Elle produit une dilatation et une dysfonction systolique du ventricule gauche, avec insuffisance cardiaque congestive et…
NECAP1-PRA (Autosomique récessif)
Forme d'atrophie rétinienne progressive (ARP) du Schnauzer géant associée à une variante du gène NECAP1, qui code une protéine impliquée dans le trafic endosomal des photorécepteurs. Elle provoque une dégénérescence progressive des photorécepteurs avec cécité nocturne initiale et évolution vers une cécité complète.…
Questions fréquentes
Que comprend ce pack ?
Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Hyperuricosurie (SLC), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA), Cardiomyopathie dilatée (DCM)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.
Que signifient les résultats ?
Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.
Comment le prélèvement est-il réalisé ?
Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.
