Pack Rottweiler : Leucoencéphalomyélopathie (LEMP), myélopathie dégénérative (DM exon 2), dystrophie neuroaxonale (NAD), myopathie liée à l’X (XL-MTM), paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie (JLPP), longueur de poil I (poil court/poil long)

Panel multienfermedad para el Rottweiler que agrupa seis pruebas moleculares: leucoencefalopatía/leucoencefalomielopatía (LEMP, NAPEPLD), mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), distrofia neuroaxonal (NAD, VPS11), miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XL-MTM, MTM1), parálisis laríngea juvenil y polineuropatía / vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) y longitud del pelo I (FGF5). Combina afecciones neuromusculares y neurodegenerativas graves con un marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del examen clínico y no sustituye al seguimiento neurológico.

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Maladies incluses dans ce pack

Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) (Autosomique récessive (OMIA:001788-9615).)

Maladie neurodégénérative caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche du système nerveux central, avec des signes moteurs progressifs d'apparition juvénile. Elle est causée par des variants de NAPEPLD et a été décrite chez le Leonberger et le Rottweiler ; la même variante du Rottweiler a…

Myopathie liée à l'X (XL-MTM) (Récessive liée au chromosome X (OMIA:001508-9615).)

Myopathie congénitale grave des muscles squelettiques due à un défaut de la myotubularine 1, phosphatase impliquée dans la maturation des fibres musculaires. Elle apparaît chez les mâles sous forme d'hypotonie néonatale sévère (« chiot mou ») avec faiblesse respiratoire progressive et mort précoce. La forme canine d…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Dystrophie neuroaxonale (NAD) Rottweiler (Autosomique récessive (OMIA ; Lucot 2018). Homozygotes atteints ; hétérozygotes porteurs asymptomatiques.)

Maladie neurodégénérative récessive du Rottweiler à début chez le jeune adulte, avec des sphéroïdes axonaux touchant surtout les terminaisons sensorielles du système nerveux central. Elle est associée à une mutation faux-sens du gène VPS11. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie (JLPP) (Autosomique récessive (OMIA:001970-9615) ; les atteints sont homozygotes pour c.743delC)

Maladie neurodégénérative héréditaire à début juvénile causée par des variants bialléliques de RAB3GAP1, gène du trafic membranaire. Chez le Rottweiler, elle se présente sous forme de vacuolisation neuronale et de dégénérescence spinocérébelleuse (NVSD) et chez le Terrier noir russe sous forme de polyneuropathie ave…

Longitud y tipo de pelo (largo/corto; rizado/liso), SIN pelo duro y barbas (FGF5 (poil long) : autosomique récessive (OMIA:000439-9615). KRT71 (bouclé) : transmission autosomique (OMIA:000245-9615).)

Panel de caractères de robe canine qui informe sur la longueur du poil (gène FGF5) et sur le type bouclé ou lisse (gène KRT71). Il ne s'agit pas d'un test de maladie : il décrit le phénotype probable et aide à prédire les portées. L'allèle de poil long de FGF5 est récessif ; le génotype de KRT71 contribue à la robe…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Leucoencéphalomyélopathie (LEMP), Myopathie liée à l'X (XL-MTM), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Dystrophie neuroaxonale (NAD) Rottweiler…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.