Pack Rhodesian Ridgeback : Myélopathie dégénérative (DM exon 2), hémophilie B (déficit en facteur IX), surdité héréditaire (EOAD), épilepsie myoclonique juvénile (JME), B-locus (foie (nez)), D-locus d1 (dilution)

Panel multienfermedad y de color dirigido al Rhodesian ridgeback que agrupa seis pruebas: mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), hemofilia B (déficit de factor IX, F9), sordera hereditaria de aparición temprana en adulto (EOAD, EPS8L2), epilepsia mioclónica juvenil con fotosensibilidad (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento marrón/chocolate, TYRP1) y D-locus d1 (dilución, MLPH). La hemofilia B es una coagulopatía grave ligada al cromosoma X; las dos pruebas de color son marcadores morfológicos.

Voir le détail du test →

Maladies incluses dans ce pack

Surdité héréditaire chez le Rhodesian Ridgeback (Autosomique récessive (OMIA:002550-9615).)

Surdité neurosensorielle à début adulte précoce (EOAD) décrite chez le Rhodesian Ridgeback. Contrairement aux surdités congénitales liées à la pigmentation, elle touche des chiens à pigmentation complète et se manifeste de façon progressive et bilatérale, généralement entre 6 et 24 mois. C'est une maladie génétique…

D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races (Autosomique récessif (locus D). Le phénotype de robe diluée nécessite l'homozygotie de l'allèle récessif d (d/d) ; les hétérozygotes D/d ne sont pas dilués.)

La dilution de couleur associée au locus D est causée par des variants du gène MLPH (mélanophiline). L'allèle récessif d donne des robes éclaircies (bleu, gris, lilas, etc.) et, chez un sous-groupe de chiens atteints, prédispose à l'alopécie de dilution de couleur (CDA), une dermatose avec perte de poils et follicul…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Hémophilie B (déficit en facteur IX), races : Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, Akita américain, Hovawart (Récessive liée à l'X (OMIA:000438-9615).)

L'hémophilie B est une coagulopathie héréditaire liée au chromosome X causée par le déficit du facteur IX de la voie intrinsèque de la coagulation. Chez le Rhodesian Ridgeback, une forme grave associée à la mutation F9 c.731G>A p.(G244E) a été décrite. Les mâles atteints présentent des hémorragies spontanées ou disp…

Épilepsie myoclonique juvénile (JME) (Autosomique récessive)

Épilepsie myoclonique juvénile du Rhodesian ridgeback, avec secousses myocloniques à début juvénile et photosensibilité chez certains animaux, phénotypiquement proche de l'épilepsie myoclonique juvénile humaine. Elle est causée par une délétion dans DIRAS1 et se transmet de façon autosomique récessive avec pénétranc…

Color de pelo canino Capas sólidas (negro, marrón - chocolate, amarillo, rojo, leonado y máscara Em) + capas diluidas (MLPH y MITF) SIN Merle (Caractère mendélien. Locus K (CBD103) avec hiérarchie des allèles KB > kbr > ky ; l'allèle KB (noir uni) est dominant. Locus B (TYRP1) à hérédité autosomique récessive : deux allèles b (b/b) sont nécessaires pour la robe brun/chocolat.)

Ensemble de caractères de pigmentation de la robe du chien, et non une maladie. Le « noir uni » (locus K) et le « brun/chocolat » (locus B) sont deux caractères indépendants. Le locus K (gène CBD103) régule la production d'eumélanine et détermine si la robe est noire unie ; le locus B (gène TYRP1) détermine la color…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Surdité héréditaire chez le Rhodesian Ridgeback, D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Hémophilie B (déficit en facteur IX), races : Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, Akita américain, Hovawart…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.