Pack Landseer : Cystinurie, dystrophie musculaire (MD), D-locus d1 (dilution), myélopathie dégénérative (DM exon 2), thrombopathie

Panel genético multienfermedad para el Landseer que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (dilución de capa), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y trombopatía. El panel combina afecciones urinaria, neuromuscular, hemostática y de marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático, neuromuscular y urológico en la selección reproductiva.

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Maladies incluses dans ce pack

Cystinurie canine (Autosomique récessive (type I-A) : touche les mâles et les femelles de la même manière ; elle n'est pas androgéno-dépendante.)

Test génétique de la cystinurie de type I-A (autosomique récessive) chez le chien : il détecte la variante non-sens SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) décrite chez le Terre-Neuve et le Landseer. La cystinurie est un défaut de réabsorption tubulaire de la cystine qui provoque une cristallurie et des calculs, avec un risque…

D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races (Autosomique récessif (locus D). Le phénotype de robe diluée nécessite l'homozygotie de l'allèle récessif d (d/d) ; les hétérozygotes D/d ne sont pas dilués.)

La dilution de couleur associée au locus D est causée par des variants du gène MLPH (mélanophiline). L'allèle récessif d donne des robes éclaircies (bleu, gris, lilas, etc.) et, chez un sous-groupe de chiens atteints, prédispose à l'alopécie de dilution de couleur (CDA), une dermatose avec perte de poils et follicul…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Thrombopathie (American Eskimo Dog, Basset Hound et Landseer) (Autosomique récessive (OMIA:002433-9615))

Thrombopathie héréditaire par déficit en CalDAG-GEFI (RASGRP2), avec une agrégation plaquettaire fortement altérée. Trois mutations spécifiques de race ont été décrites : American Eskimo Dog (duplication), Basset Hound (délétion de trois bases) et Landseer (mutation non-sens). Les chiens atteints présentent un saign…

Dystrophie musculaire d'Ullrich (Landseer) (Autosomique récessive)

La dystrophie musculaire de type Ullrich est une myopathie sévère causée par la perte de fonction du collagène VI, protéine de la matrice extracellulaire. Chez le Landseer, elle est due à une variante non-sens du gène COL6A1 et se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives à début précoce.…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Cystinurie canine, D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Thrombopathie (American Eskimo Dog, Basset Hound et Landseer)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.