Détail du Test

Panel génétique multimaladie pour le Landseer regroupant cinq tests moléculaires : cystinurie, dystrophie musculaire (MD), D-locus d1 (dilution de la robe), myélopathie dégénérative (DM exon 2) et thrombopathie. Le panel combine des atteintes urinaire, neuromusculaire, hémostatique et de marqueur de robe. Le test moléculaire est complémentaire de l'étude hémostatique, neuromusculaire et urologique dans la sélection reproductrice.

Race applicable : Landseer. La variante SLC3A1 c.586C>T est documentée chez le Terre-Neuve et le Landseer ; la variante COL6A1 n'a pas été détectée chez 404 Terre-Neuve ni chez 473 chiens d'autres races (Steffen et al. 2015) ; la variante RASGRP2 du Landseer est documentée dans la race. Il n'existe pas de chiffres fiables de fréquence de porteurs dans la population reproductrice (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement ; le panel couvre cinq conditions/marqueurs sur un seul échantillon.\n- Récessives (cystinurie, dystrophie musculaire, DM exon 2 et thrombopathie) : ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'homozygotes par portée) ; porteur × indemne ne produit pas d'atteints.\n- Cystinurie : chez les homozygotes, hydratation abondante, contrôle de la cristallurie et surveillance de l'obstruction (surtout chez les mâles).\n- Thrombopathie : chez les homozygotes, évaluer la fonction plaquettaire avant une chirurgie programmée.\n- D-locus d1 : oriente la prévision de la couleur de robe ; n'implique pas de maladie.\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur.

L'urolithiase du Landseer peut être de cystine (cystinurie) ou d'urate — l'analyse du calcul est essentielle. La MD est confirmée par biopsie musculaire et étude moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres myopathies congénitales. La thrombopathie doit être différenciée des thrombopénies immunitaires, des défauts de coagulation et de la pseudothrombopénie due à des agrégats dépendants de l'EDTA — refaire le frottis sur citrate. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire et une hernie discale avant d'attribuer le tableau à SOD1.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (Hum Genet) (PMID 11129328).
2. Steffen F et al. 2015, variante sin sentido en COL6A1 en perros Landseer con distrofia muscular (G3 Bethesda) (PMID 26438297).
3. Brands J et al. 2021, distrofia muscular por COL6A1 en el Landseer: modelo canino de distrofia muscular congénita de Ullrich (Muscle Nerve) (PMID 33382107).
4. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
5. Boudreaux MK et al. 2007, mutaciones de CalDAG-GEFI asociadas a pérdida de función plaquetaria en perros (Transl Res) (PMID 17656327).
6. Drögemüller C et al. 2007, SNP no codificante de MLPH y dilución de capa (J Hered) (PMID 17519392); Van Buren SL et al. 2020, tercer alelo de dilución de MLPH (Genes Basel) (PMID 32531980).
7. OMIA:000256-9615, OMIA:001967-9615, OMIA:000031-9615, OMIA:002433-9615.