Pack Chihuahua : Atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), crd4-PRA, crd4-MAP9 et maladie de Lafora

Panel genético multienfermedad del Chihuahua que reúne cuatro pruebas moleculares de afecciones oculares y neurológicas: atrofia progresiva de retina prcd (prcd-PRA), degeneración retiniana de cono-bastón por RPGRIP1 (históricamente cord1 y registrada en OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4), el modificador oligogénico MAP9 (deleción de ~22 kb que agrava la degeneración por RPGRIP1) y la enfermedad de Lafora (epilepsia mioclónica progresiva). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

Voir le détail du test →

Maladies incluses dans ce pack

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

crd4-PRA / PRA-MAP9 (Autosomique récessive pour le variant de RPGRIP1 (cord1/crd4) ; la délétion de MAP9 agit comme modificateur oligogénique à effet accélérateur. Pénétrance incomplète.)

La dégénérescence rétinienne RPGRIP1-CRD (historiquement cord1 et enregistrée dans OMIA comme cone-rod dystrophy 4, crd4) est une atrophie progressive de la rétine à début chez le chiot, causée par l'insertion de 44 pb dans RPGRIP1. La délétion d'environ 22 kb dans MAP9 se comporte comme un modificateur oligogénique…

Maladie de Lafora (Autosomique récessive)

Épilepsie myoclonique progressive avec accumulation de corps polyglucosiques (corps de Lafora) dans le cerveau et d'autres tissus. Elle provoque des myoclonies, surtout déclenchées par des stimuli sensitifs, qui évoluent vers une ataxie, un déclin cognitif et une cécité. Elle se transmet de manière autosomique réces…

APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomique récessive à pénétrance incomplète.)

Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine de type Cord1 (cone-rod dystrophy 1), une dégénérescence rétinienne héréditaire qui touche d'abord les cônes puis les bâtonnets et conduit à une cécité progressive. Elle affecte le système oculaire (photorécepteurs) et oblige l'animal à s'adapter à une perte…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA), crd4-PRA / PRA-MAP9, Maladie de Lafora, APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1). Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.