Pack Burmais : Groupe sanguin génétique, gangliosidose (GM2), défaut crânien, hypokaliémie

Panel de ADN específico para el burmés que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres afecciones hereditarias de la raza: gangliosidosis GM2, defecto craneofacial congénito y polimiopatía hipopotasémica familiar. La GM2 es una enfermedad neurodegenerativa lisosomal letal; el defecto craneofacial es una malformación congénita grave; y la hipopotasemia es un trastorno neuromuscular tratable. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados para planificar apareamientos seguros.

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Maladies incluses dans ce pack

Groupe sanguin félin détermination génétique (allèles dominant et récessif) (Autosomique, série allélique CMAH A > a^c > b. A dominant sur b ; a^c dominant sur b et récessif par rapport à A. A/A, A/b, A/a^c = type A ; b/b = type B ; a^c/a^c et a^c/b = type AB. Les reines B ont des anticorps anti-A (isoérythrolyse néonatale).)

Ce test détermine par ADN les allèles du système de groupe sanguin AB du chat : l'allèle A (dominant) et l'allèle b (récessif), qui définissent les groupes A, b/B et AB. Le groupe conditionne la compatibilité transfusionnelle et, surtout, le risque d'isoérythrolyse néonatale : une reine de groupe b porteuse d'antico…

Dysplasie frontonasale (Burmais) (Autosomique co-dominante. Les hétérozygotes présentent une brachycéphalie (caractère sélectionné) et les homozygotes une dysplasie frontonasale létale. 25 % de la descendance des accouplements entre hétérozygotes sont des homozygotes atteints.)

Dysplasie frontonasale héréditaire du chat Burmese, causée par une délétion de 12 pb en phase dans ALX1. L'allèle est co-dominant : les hétérozygotes présentent le phénotype brachycéphale « Contemporary Burmese », tandis que les homozygotes souffrent d'un défaut craniofacial grave (agénésie des dérivés de la proémin…

Gangliosidose (GM2) (Autosomique récessive)

La gangliosidose GM2 est une maladie lysosomale héréditaire du chat Burmese dans laquelle un déficit de la voie de dégradation des gangliosides GM2 provoque leur accumulation toxique dans le système nerveux central. Elle touche l'encéphale et, dans une moindre mesure, d'autres organes. Les chats atteints présentent…

Paralysie périodique hypokaliémique féline (Burmese) (Autosomique récessive. Les homozygotes atteints présentent des épisodes de faiblesse et une hypokaliémie ; les hétérozygotes sont des porteurs cliniquement normaux.)

Trouble musculaire héréditaire du chat de race Burmese (et races apparentées) causé par une perte de fonction du gène WNK4. Il produit des épisodes récurrents de faiblesse musculaire et de paralysie par hypokaliémie (baisse du potassium sanguin), avec récupération entre les crises. Ce n'est pas une paralysie périodi…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Groupe sanguin félin détermination génétique (allèles dominant et récessif), Dysplasie frontonasale (Burmais), Gangliosidose (GM2), Paralysie périodique hypokaliémique féline (Burmese). Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.