Pack 2 Cavalier King Charles Spaniel : Dystrophie musculaire (MD), episodic falling (EF), macrothrombocytopénie (MTC), myélopathie dégénérative (DM exon 2), syndrome dry eye curly coat (CCS)

Panel ampliado de raza del cavalier King Charles spaniel que combina cinco condiciones hereditarias: distrofia muscular ligada al X por defecto de la distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crisis hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas y trombocitopenia asintomática), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y síndrome dry eye curly coat (CCS, ojo seco + pelo rizado + ictiosis). El panel permite una estrategia de cría conjunta para varias condiciones prevalentes en la raza.

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Maladies incluses dans ce pack

Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel) (Autosomique récessive.)

Trouble neurologique paroxystique héréditaire du Cavalier King Charles Spaniel, dans lequel des épisodes d'hypertonie musculaire et de rigidité des membres provoquent des chutes ou des « blocages » à la marche, avec une récupération spontanée. Il est causé par une délétion du gène BCAN, qui code la brevican, un prot…

Syndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel (Autosomique récessive (OMIA:001683-9615).)

Syndrome congénital décrit chez le Cavalier King Charles spaniel qui associe une kératoconjonctivite sèche (déficit lacrymal) et une ichtyose ou dermatose ichtyosiforme, avec altération du manteau bouclé. Il est dû à une délétion du gène FAM83H et se transmet de manière autosomique récessive. Les sujets atteints néc…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Dystrophie musculaire (MD) Cavalier King Charles (Récessive liée au chromosome X)

La dystrophie musculaire de Duchenne est une myopathie progressive causée par l'absence de dystrophine due à des variants du gène DMD. Au moins deux variants causals ont été décrits chez le Cavalier King Charles Spaniel et la maladie se présente avec faiblesse, atrophie musculaire et élévation marquée de la créatine…

Macrothrombocytopénie (MTC) (Autosomique récessive chez le Cavalier king charles spaniel (thrombocytopénie idiopathique asymptomatique) ; chez le Cairn et le Norfolk terrier, l'hérédité de la macrothrombocytopénie associée à TUBB1 n'est pas totalement établie.)

Thrombopathie héréditaire caractérisée par des plaquettes géantes (macrothrombocytes) et une thrombocytopénie modérée, causée par des variantes du gène TUBB1 (β1-tubuline), composant de l'anneau de microtubules plaquettaire. L'altération empêche la fragmentation correcte des mégacaryocytes et engendre des plaquettes…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel), Syndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Dystrophie musculaire (MD) Cavalier King Charles…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.