Détail du Test
Pack 2 cavalier King Charles spaniel : dystrophie musculaire (MD) + episodic falling (EF) + macrothrombocytopénie (MTC) + myélopathie dégénérative (DM exon 2) + syndrome dry eye curly coat (CCS)
General · Chien
Panel de race élargi du cavalier King Charles spaniel combinant cinq affections héréditaires : dystrophie musculaire liée à l'X par défaut de dystrophine (MD, modèle canin de Duchenne), episodic falling (EF, crises hypertoniques), macrothrombocytopénie (MTC, macroplaquettes et thrombocytopénie asymptomatique), myélopathie dégénérative (DM, variant de l'exon 2 de SOD1) et syndrome dry eye curly coat (CCS, œil sec + poil frisé + ichtyose). Le panel permet une stratégie d'élevage conjointe pour plusieurs affections prévalentes dans la race.
Incidence
Cavalier King Charles spaniel. La MD du CKCS a une prévalence faible et est associée à une mutation fondatrice ; il n'existe pas de chiffres consolidés de porteuses dans la bibliographie accessible. Pour l'EF, le CCS et la MTC, la fréquence de porteurs dans la bibliographie accessible est limitée. La DM exon 2 a une fréquence faible dans la race (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les femelles reproductrices pour DMD avant la saillie et les mâles atteints ne sont pas utilisés\n- Génotyper les reproducteurs pour BCAN, TUBB1, SOD1 exon 2 et FAM83H avant la saillie\n- Pour les récessives : ne pas croiser deux porteurs du même variant ; un porteur peut être croisé avec un indemne et la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- Pour la MD liée à l'X : une femelle porteuse produit 50 % de filles porteuses et 50 % de fils atteints si elle est croisée avec un mâle indemne\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
La MTC du CKCS peut fausser les numérations plaquettaires par automate : confirmer par frottis et numération manuelle. La MD du CKCS doit être distinguée des autres myopathies congénitales et des sarcoglycanopathies. L'EF et le CCS sont des diagnostics cliniques+génétiques : le tableau hypertonique épisodique et la triade œil sec + poil frisé + ichtyose sont orientateurs. La DM chez le CKCS est rare et ne doit être envisagée qu'après avoir écarté les causes compressives/structurelles.
Références
1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595