Pack 1 Russell Terrier : Maladie cérébrale juvénile (JBD), ataxie à début tardif (LOA), ataxie spinocérébelleuse (SCA)

Panel genético del Russell terrier (y terrier del grupo Russell, incluido Parson Russell terrier) que agrupa tres enfermedades neurodegenerativas hereditarias recesivas distintas: la enfermedad cerebral juvenil (JBD), la ataxia de aparición tardía (LOA) y la ataxia espinocerebelosa con miokimia y/o crisis (SCA/SAMS). JBD (PITRM1) y SCA/SAMS (KCNJ10) tienen base molecular consolidada; la asociación de LOA con CAPN1 está descrita pero es discutida. Las pruebas genéticas son específicas para cada variante.

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Maladies incluses dans ce pack

Maladie cérébrale juvénile (JBD) (Autosomique récessive)

Encéphalopathie mitochondriale juvénile du Parson Russell Terrier, avec des crises épileptiques débutant entre 6 et 12 semaines d'âge, une ataxie et une détérioration neurologique rapide et irréversible. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif et est associée à une délétion en phase du gène PITRM1, qui cod…

Ataxie à début tardif (LOA) (Autosomique récessif)

Ataxie cérébelleuse héréditaire à début tardif décrite chez le Jack Russell terrier et le Parson Russell terrier. Elle provoque une dégénérescence progressive des cellules de Purkinje du cortex cérébelleux, affectant la coordination motrice. Les chiens atteints conservent l'état mental et la fonction sensorielle, ma…

Ataxie cérébelleuse canine (Autosomique récessive)

Ataxie cérébelleuse héréditaire du groupe Russell de terriers et du Fox terrier, causée par une mutation de KCNJ10 (canal potassique Kir4.1). Elle se manifeste par une ataxie progressive, avec ou sans myokymie (fasciculations et ondulations musculaires) et avec ou sans crises, ce qui lui vaut aussi le nom d'ataxie s…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 3 tests de maladies héréditaires : Maladie cérébrale juvénile (JBD), Ataxie à début tardif (LOA), Ataxie cérébelleuse canine. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.