Détail du Test

Panel génétique du Russell terrier (et terrier du groupe Russell, y compris le Parson Russell terrier) qui regroupe trois maladies neurodégénératives héréditaires récessives distinctes : la maladie cérébrale juvénile (JBD), l'ataxie d'apparition tardive (LOA) et l'ataxie spinocérébelleuse avec myokymie et/ou crises (SCA/SAMS). La JBD (PITRM1) et la SCA/SAMS (KCNJ10) ont une base moléculaire consolidée ; l'association de la LOA avec CAPN1 est décrite mais discutée. Les tests génétiques sont spécifiques pour chaque variante.

Russell terrier, Parson Russell terrier et groupe Russell de terriers. La SCA due à KCNJ10 a en outre été décrite chez le Fox-terrier à poil lisse et le Toy Fox Terrier (Rohdin 2015). La JBD due à PITRM1 est solidement documentée chez le Parson Russell terrier. Aucune fréquence de porteurs fiable n'est publiée pour la population européenne (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs pour PITRM1, CAPN1 et KCNJ10 avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs pour la même variante
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne et la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et prévenir l'acheteur
- Signaler que la SCA du groupe Russell peut avoir plus d'une base moléculaire (hétérogénéité de locus)

Diagnostic différentiel entre les trois formes : l'âge d'apparition et la présence de myokymie/crises aident. Le rôle causal de CAPN1 c.344G>A est discuté (Forman 2013 l'a proposé ; Gast 2016 ne l'a pas validé), de sorte qu'un résultat CAPN1 positif doit être interprété avec prudence. La JBD (PITRM1) débute par des crises précoces et une détérioration cérébrale ; le SAMS (KCNJ10) par une ataxie et une myokymie vers 2-6 mois. Un résultat indemne pour une variante n'exclut pas les deux autres.

1. Gilliam D et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014;28(3):871-877. PMID: 24708069.
2. Forman OP et al. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013;8(5):e64627. PMID: 23741357.
3. Hytönen MK et al. In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet. 2021;140(11):1593-1609. PMID: 33835239.
4. Rohdin C et al. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015;57:26. PMID: 25998802.
5. Gast AC et al. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Vet Res. 2016;12:225. PMID: 27724896.
6. OMIA:002089-9615 (ataxia cerebelar, KCNJ10-related); OMIA:001820-9615 (ataxia espinocerebelar, CAPN1-related); OMIA:002324-9615 (epilepsia mitocondrial, PITRM1-related).