Description
La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que produce fragilidad ósea y fracturas ante traumatismos mínimos o espontáneos. En el Golden Retriever se ha descrito una forma asociada a mutación en COL1A1 (colágeno tipo I alfa-1), una de las cadenas del colágeno tipo I, la proteína estructural más abundante del hueso, tendones y piel. La prueba molecular detecta la variante conocida.



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