Génétique avancée
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Miopatía centronuclear (CNM) del Labrador Retriever: miopatía congénita por inserción SINE exónica en el gen PTPLA (hoy HACD1), que altera el splicing y produce debilidad muscular progresiva desde los primeros meses de vida, con intolerancia al ejercicio, posturas anómalas y atrofia muscular. Se hereda de forma autosómica recesiva. La prueba detecta la variante fundadora del Labrador; es complementaria del examen neurológico y de la biopsia muscular.
Miopatía centronuclear (CNM) del Labrador Retriever: miopatía congénita por inserción SINE exónica en el gen PTPLA (hoy HACD1), que altera el splicing y produce debilidad muscular progresiva desde los primeros meses de vida, con intolerancia al ejercicio, posturas anómalas y atrofia muscular. Se hereda de forma autosómica recesiva. La prueba detecta la variante fundadora del Labrador; es complementaria del examen neurológico y de la biopsia muscular.
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