Lipofuscinose céroïde neuronale 8 (NCL8) du Setter anglais

Description

Lipofuscinosis neuronal ceroide del Setter inglés producida por una mutación missense en CLN8. Acumula material autofluorescente en neuronas y produce neurodegeneración progresiva de inicio juvenil a adulto joven. Se hereda de forma autosómica recesiva.

Voir le détail du test →