Hémophilie A (déficit en facteur VIII)

Coagulopatía recesiva ligada al cromosoma X por deficiencia de factor VIII de la coagulación, que prolonga la vía intrínseca y predispone a hemorragias espontáneas o tras traumatismos mínimos. Los machos (hemizigotos) son los típicamente afectos y las hembras suelen ser portadoras asintomáticas. La gravedad depende de la variante y de la actividad residual de factor VIII. Se debe a mutaciones del gen F8, con variantes específicas de cada raza.

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