Glycogénose (GSD1a)

Description

Glucogenosis hepatorrenal por deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa, enzima que libera glucosa a partir de la glucosa-6-fosfato. Provoca hipoglucemia de ayuno, acumulación de glucógeno en hígado y riñón, hepatomegalia masiva y acidosis láctica, con fracaso de crecimiento y riesgo de coma y muerte en los primeros meses. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a mutaciones del gen G6PC, distintas según la raza.

Voir le détail du test →