Détail du Test
Glycogénose de type Ia (maladie de von Gierke, déficit en glucose-6-phosphatase)
Metabólico · Chien
Glycogénose hépatorénale par déficit en glucose-6-phosphatase, enzyme qui libère le glucose à partir du glucose-6-phosphate. Elle provoque une hypoglycémie de jeûne, une accumulation de glycogène dans le foie et le rein, une hépatomégalie massive et une acidose lactique, avec retard de croissance et risque de coma et de mort dans les premiers mois. Elle se transmet de manière autosomique récessive et est associée à des mutations du gène G6PC, différentes selon la race.
Incidence
Races atteintes : Bichon maltais (variante M121I, première race décrite) et Pinscher allemand (insertion dans l'exon 5 ; fréquence de porteurs ~12 % dans une cohorte de 208 pinschers allemands). Maladie rare mais grave dans les deux races.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avec le test G6PC spécifique de leur race\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints, avec létalité précoce\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Chez le Pinscher allemand, compte tenu de la fréquence de porteurs décrite, un dépistage systématique avant l'élevage est conseillé\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints et tester les parents et la fratrie des cas
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres glycogénoses (GSD II/Pompe, GSD IIIa), les hépatopathies congénitales et les causes d'hypoglycémie néonatale/juvénile (portosystémique, hypopituitarisme). La prise en charge clinique consiste à éviter le jeûne (alimentation fréquente, amidon de maïs cru) et à corriger l'acidose ; le pronostic sans traitement est mauvais. La confirmation est moléculaire et permet un conseil génétique familial.
Références
1. Kishnani PS et al. (1997) Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med 61:168-177. PMID: 9259982
2. Christen M et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902. PMID: 34610166
3. OMIA:000418-9615 — Glycogen storage disease Ia in Canis lupus familiaris (dog).
2. Christen M et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902. PMID: 34610166
3. OMIA:000418-9615 — Glycogen storage disease Ia in Canis lupus familiaris (dog).