Description
Enfermedad visual congénita del Briard descrita como ceguera nocturna estacionaria, causada por una mutación del gen RPE65 que altera el ciclo visual de los fotoreceptores. Afecta sobre todo a la visión escotópica (visión nocturna), con conservación parcial de la visión diurna en muchos casos. Los perros afectos presentan signos desde la edad temprana y la enfermedad no es progresiva de forma rápida. Históricamente fue el modelo canino clave para el desarrollo de la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber humana.
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