Détail du Test
Pack Setter irlandais (rouge et blanc) : rcd1-PRA, rcd4-PRA, CLAD et Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes)
General · Chien
Panel multimaladie pour le Setter irlandais (rouge et blanc) regroupant quatre tests moléculaires : atrophie progressive de la rétine rcd1 (rcd1-PRA), atrophie progressive de la rétine rcd4 (rcd4-PRA), déficience d'adhérence leucocytaire canine (CLAD) et leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe). Il combine des affections oculaires, immunologiques et neurodégénératives.
Incidence
Setter irlandais et Setter irlandais rouge et blanc. CLAD : fréquences de porteurs d'environ 5 % aux États-Unis (Setter irlandais), ~7,6 % en Australie (Kijas 1999) et jusqu'à ~13 % chez le Setter irlandais rouge et blanc des États-Unis (Foureman 2002). rcd1-PRA : forme classique du Setter irlandais (OMIA000882-9615), réduite après l'utilisation du test moléculaire (prévalence actuelle avec données limitées) ; aucune publication spécifique n'est recensée chez le Setter irlandais rouge et blanc. Krabbe (GALC) et rcd4-PRA (C2orf71) : documentées chez le Setter irlandais ; aucune publication spécifique n'est recensée pour le Setter irlandais rouge et blanc (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre quatre affections sur un seul échantillon\n- Pour les quatre affections récessives : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- La CLAD et la Krabbe sont létales/dévastatrices chez les homozygotes : priorité absolue à éviter l'accouplement porteur×porteur\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Vérifiez le panel exact proposé par chaque laboratoire. Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire. La CLAD est suspectée chez les chiots présentant des infections récurrentes et une leucocytose ; elle se confirme par cytométrie (CD18) et test moléculaire. La Krabbe est suspectée devant des signes neurologiques progressifs chez le jeune ; diagnostic par l'activité de la GALC dans les leucocytes et test moléculaire. La rcd1-PRA est à début précoce et s'observe chez le chiot/jeune chien.
Références
1. Suber ML et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci USA 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements PJ et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre GD et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs LM et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. PMID: 22686255
5. Kijas JM et al. (1999). A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
6. Foureman P et al. (2002). Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
7. Victoria T et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. PMID: 8661004
8. Wenger DA et al. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. PMID: 9987921
9. McGraw RA, Carmichael KP (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J. PMID: 16490723
10. Wenger DA et al. (2021). Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease. Int J Neonatal Screen. PMID: 34449528
OMIA000882-9615 / OMIA001575-9615 / OMIA000595-9615 / OMIA000578-9615.
2. Clements PJ et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre GD et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs LM et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. PMID: 22686255
5. Kijas JM et al. (1999). A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
6. Foureman P et al. (2002). Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
7. Victoria T et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. PMID: 8661004
8. Wenger DA et al. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. PMID: 9987921
9. McGraw RA, Carmichael KP (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J. PMID: 16490723
10. Wenger DA et al. (2021). Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease. Int J Neonatal Screen. PMID: 34449528
OMIA000882-9615 / OMIA001575-9615 / OMIA000595-9615 / OMIA000578-9615.