Détail du Test

Panel de deux maladies héréditaires avec test moléculaire destiné aux chevaux Warmblood : le syndrome du poulain fragile (WFFS) et la myopathie par stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1). Le WFFS est une génodermatose autosomique récessive causée par une variante de PLOD1 : les poulains homozygotes naissent avec une peau extrêmement fine et friable, des déchirures cutanées graves et des défauts de la paroi abdominale, et sont euthanasiés peu après la naissance ; les hétérozygotes sont cliniquement normaux. La PSSM1 est une glycogénose musculaire dominante à pénétrance incomplète causée par GYS1, propre aux races de stock et de trait ; sa présence dans l'ensemble des Warmblood n'est pas établie dans les sources consultées (données limitées). Chaque test renseigne le génotype et permet de planifier les accouplements.

Race concernée : chevaux Warmblood. Panel de 2 maladies.

Les signes dépendent de l'atteinte :\n- WFFS : peau très fine et friable à la naissance, lésions et déchirures cutanées des membres et de la tête, défauts de fermeture de la paroi abdominale ; pronostic fatal et euthanasie peu après la naissance. Les hétérozygotes ne présentent aucun signe.\n- PSSM1 : raideur et douleur musculaires (tying-up), urine foncée et élévation des CK/AST, surtout après le repos et la reprise de l'exercice ; peut se limiter à une mauvaise performance ou une démarche anormale.

Le WFFS a été décrit cliniquement chez des poulains de races Warmblood ; Monthoux et al. (2015) ont publié la première description clinico-pathologique détaillée chez un poulain homozygote. La variante causale (PLOD1 c.2032G>A, p.Gly678Arg) a d'abord été documentée dans une demande de brevet, puis confirmée, et sa distribution populationnelle a été étudiée ; Reiter et al. (2020) ont caractérisé sa fréquence dans 38 races, majoritairement Warmblood. La PSSM1 a été définie dans les années 1990 chez les chevaux Quarter Horse et sa mutation dans GYS1 (R309H) a été identifiée en 2008 ; la variante a été décrite surtout chez les races de stock et de trait.

Génotyper les reproducteurs de races Warmblood et apparentées avant la saillie, avec une attention particulière au WFFS.\n- WFFS (récessif) : ne pas accoupler porteur × porteur (25 % de poulains WFFS, létaux) ; l'apparition d'un cas confirme que les deux géniteurs sont porteurs et cet accouplement ne doit pas être répété. Porteur × indemne produit 50 % de porteurs et aucun atteint ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- PSSM1 (dominant) : tout porteur transmet l'allèle à 50 % de la descendance ; élever de préférence avec des N/N et éviter porteur × porteur en raison des 25 % d'homozygotes plus graves.\n- Notifier les résultats à l'association d'éleveurs pour actualiser la carte des porteurs.

L'histologie du WFFS montre un derme anormalement fin, avec de rares faisceaux de collagène dermique et des espaces anormalement grands entre les fibres profondes, dans un tableau de type Ehlers-Danlos. Il n'existe pas de traitement et le pronostic est fatal. Concernant la PSSM1, la plupart des cas décrits correspondent à des races de stock et de trait, et sa pertinence dans l'ensemble des chevaux Warmblood est incertaine ; devant un tableau de rhabdomyolyse chez un Warmblood, il faut envisager la PSSM2 et d'autres myopathies, et compléter l'exploration par une biopsie lorsque cela est indiqué. Un test PSSM1 négatif n'exclut pas une myopathie d'autre origine.

1. Monthoux C, et al. Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res. 2015;11:12. PMID: 25637337.
2. Reiter S, et al. Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes (Basel). 2020;11(12):1518. PMID: 33353040.
3. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008. PMID: 18358695.
4. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med. 2008. PMID: 18691366.