Détail du Test

Épilepsie juvénile (JE)

Neurologique · Chien

Épilepsie juvénile bénigne du Lagotto romagnolo, à transmission mendélienne imparfaite (autosomique dominante à pénétrance incomplète) et causée par une mutation de perte de fonction dans LGI2. Elle se manifeste par des crises focales d'apparition très précoce (5-9 semaines) et régresse spontanément vers 4 mois chez la plupart des chiots. Elle est considérée comme un modèle naturel des épilepsies infantiles humaines rémittentes liées à la voie LGI1/LGI2.
Mode de transmissionAutosomique dominante à pénétrance incomplète (transmission mendélienne imparfaite) : chez ~93 % des atteints, l'homozygotie de l'allèle muté est nécessaire, chez ~7 % l'hétérozygotie suffit, et ~1,8 % des homozygotes ne présentent pas de crises.
Gène / MutationLGI2 c.1552A>T p.(Lys518Ter), mutation non-sens de perte de fonction sur le chromosome canin 3 (g.85210442A>T) ; OMIA001596-9615.
PénétranceIncomplète. Selon Seppälä et al. (2011), ~93 % des chiens atteints sont homozygotes pour la mutation et ~7 % hétérozygotes ; ~1,8 % des homozygotes ne présentent pas de crises. Début vers 5-9 semaines et rémission vers 4 mois chez la plupart ; un sous-groupe conserve des crises ou développe des signes neurologiques progressifs.
Codezeeh
Délai10 jours
Prix52,60 €

Incidence

Race affectée : Lagotto romagnolo. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs et des cas.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs avec le test LGI2 avant la reproduction
- Éviter de croiser deux porteurs : dans ~93 % des cas la maladie nécessite l'homozygotie et dans ~7 % l'hétérozygotie suffit
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Enregistrer les antécédents de crises dans le pedigree pour guider la sélection
- La plupart des chiots régressent vers 4 mois, mais ne pas reproduire avec des sujets atteints confirmés

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec l'hypoglycémie néonatale, les intoxications, la méningo-encéphalite et d'autres épilepsies. L'EEG et l'évolution clinique orientent. L'évolution est généralement bénigne, mais pas universellement ; certains chiots nécessitent un traitement antiépileptique et une surveillance du développement.

Références

1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.

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