Détail du Test

Panel multi-maladies destiné au berger blanc suisse qui regroupe les trois tests de ses composants : défaut MDR-1 (ABCB1, hypersensibilité aux médicaments), nanisme hypophysaire congénital (LHX3) et myélopathie dégénérative (DM, SOD1 exon 2). Chaque test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante et permet de planifier les accouplements. Le panel ne remplace pas le suivi clinique : la sensibilité MDR-1 exige une prudence thérapeutique à vie et la DM a une pénétrance incomplète.

Race concernée : berger blanc suisse. Les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de façon systématique pour les trois variantes (données limitées). Le défaut MDR-1 est documenté chez des races de berger apparentées et chez le berger blanc suisse. Le nanisme hypophysaire par LHX3 est documenté chez le berger blanc suisse (Schils et al., 2025), avec des fréquences décrites dans d'autres races pour la même variante (fréquence allélique 0,094 chez les bergers allemands des Pays-Bas, 31 % de porteurs chez le Saarloos et 21 % chez le chien-loup tchécoslovaque), pas dans cette race. La casuistique du nanisme chez le berger blanc suisse est rare.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie, y compris la délétion de l'intron 5 de LHX3 (variante principale)\n- Pour les affections récessives (nanisme hypophysaire et DM) : ne pas accoupler porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs\n- Pour MDR-1 : éviter d'accoupler deux homozygotes mutés (toute la portée serait sensible à l'ivermectine et à d'autres médicaments P-gp) ; les hétérozygotes peuvent être accouplés à des indemnes ; communiquer la sensibilité médicamenteuse à l'acheteur\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et enregistrer le statut auprès du club de race

La sensibilité MDR-1 impose de revoir la liste des médicaments problématiques (ivermectine à doses antiparasitaires élevées, lopéramide, plusieurs chimiothérapies, certains anesthésiques) avant tout traitement. Le nanisme hypophysaire se distingue des autres causes de petite taille (déficit isolé en GH, nanisme disproportionné, hypothyroïdie, malnutrition) et se confirme par bilan hormonal (GH/IGF-1, TSH, hormones sexuelles) et test ADN de LHX3. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1.

Componente MDR-1 (samk):
1. Mealey KL et al. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. PMID: 11692082
2. Mealey KL. 2004. Therapeutic implications of the MDR-1 gene. J Vet Pharmacol Ther. PMID: 15500562

Componente enanismo hipofisario (kwdz):
3. Voorbij AM et al. 2011. A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PLoS One. PMID: 22132174
4. Voorbij AM et al. 2014. Pituitary dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian wolfdogs is associated with a mutation in LHX3. J Vet Intern Med. PMID: 25273400
5. Thaiwong T et al. 2021. Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. J Vet Diagn Invest. PMID: 33890524
6. Kyöstilä K et al. 2021. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Hum Genet. PMID: 33550451
7. Schils G et al. 2025. Pituitary dwarfism and adrenocorticotropic hormone deficiency in a White Swiss Shepherd dog with LHX3 mutation. J Vet Intern Med. PMID: 40833232
8. OMIA:002314-9615. Pituitary hormone deficiency, LHX3-related.

Componente DM (dnvf):
9. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
10. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
11. OMIA:000263-9615. Degenerative myelopathy.