Détail du Test

Pack Fox-terrier : Ataxie spinocérébelleuse (SCA), Luxation primitive du cristallin (PLL) et syndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS)

General · Chien

Panel génétique multi-affections pour le Fox-terrier regroupant trois tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans la race : ataxie spinocérébelleuse (SCA), luxation primitive du cristallin (PLL) et syndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire et neurologique dans la sélection des reproducteurs.

Mode de transmission	Mixte : SCA — autosomique récessive. CHG — autosomique récessive. PLL — dominante incomplète. VDEGS — autosomique récessive.
Gène / Mutation	SCA — gène à confirmer chez le Fox-terrier (KCNJ10 dans des races terrier apparentées, transfert à vérifier) ; TPO c.331C>T (CHG ; validée chez le Rat/Toy Fox Terrier, appliquée au Fox Terrier) ; ADAMTS17 (PLL) ; SCARF2 (VDEGS)
Pénétrance	SCA : pénétrance élevée chez les homozygotes avec début juvénile et évolution progressive (à confirmer pour la forme propre au Fox-terrier). PLL : pénétrance incomplète (dominante incomplète). VDEGS : pénétrance élevée chez les homozygotes.
Code	nhgz
Délai	15 jours
Prix	121,13 €

Incidence

Race concernée : Fox-terrier (poil lisse et dur selon l'affection). Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées) ; la PLL est relativement fréquente dans les lignées de petits terriers.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul prélèvement\n- Pour la SCA et le VDEGS (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- Pour la PLL (dominante incomplète) : les hétérozygotes peuvent transmettre la variante à 50 % de la descendance ; privilégier les animaux indemnes pour l'élevage et réaliser une évaluation ophtalmologique annuelle\n- Tant que le gène de la SCA et du VDEGS n'est pas confirmé, éviter de croiser des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées avec des cas\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

La SCA doit être différenciée des autres ataxies cérébelleuses et des causes acquises (infectieuses, toxiques, néoplasiques). La PLL doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite. Le VDEGS a un diagnostic différentiel avec d'autres dysplasies squelettiques congénitales ; l'étude moléculaire confirme. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) chez tous les reproducteurs. | NOTE 2026-09-18 : CHG/TPO chez le Fox Terrier sans cas publiés (données limitées).

Références

3. Gould D y cols. ADAMTS17 y luxación primaria de lente (PMID 22050825)

Tests inclus dans ce pack (3)

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