Détail du Test
Pack 1 Cavalier King Charles Spaniel : episodic falling (EF) + syndrome dry eye curly coat (CCS)
General · Chien
Panel génétique de race du Cavalier King Charles Spaniel regroupant deux affections héréditaires récessives bien caractérisées : l'« episodic falling » (EF, crises hypertoniques induites par l'exercice/l'émotion) et le syndrome « dry eye curly coat » (CCS, kératoconjonctivite sèche congénitale + poil bouclé + ichtyose/squames + desquamation). Toutes deux ont été associées à des variantes distinctes et co-ségrègent souvent dans la race, elles sont donc proposées en association.
Incidence
Cavalier King Charles Spaniel. La fréquence des porteurs n'est pas publiée de manière systématique dans la littérature accessible (données limitées). Un dépistage de race avant l'élevage est recommandé.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs pour l'EF (BCAN) et le CCS (FAM83H) avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs de la même variante
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne et la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et avertir l'acheteur
- Le CCS n'est pas seulement un problème esthétique : l'œil sec conditionne la qualité de vie et doit être traité
- Ne pas accoupler deux porteurs de la même variante
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne et la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et avertir l'acheteur
- Le CCS n'est pas seulement un problème esthétique : l'œil sec conditionne la qualité de vie et doit être traité
Notes du spécialiste
L'EF doit être distingué des myélinopathies, de l'épilepsie idiopathique, de la myasthénie et des myopathies congénitales. Le tableau hypertonique épisodique avec conscience conservée est évocateur. Le CCS nécessite une évaluation ophtalmologique (test de Schirmer, coloration à la fluorescéine) et la prise en charge du film lacrymal ; dans les formes graves, une chirurgie peut être envisagée. La coexistence EF+CCS chez un même animal homozygote pour les deux est possible et complique la prise en charge.
Références
1. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. PMID: 22253609
2. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
3. Urkasemsin G et al. 2014. Canine paroxysmal movement disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 25441627
4. OMIA:001592-9615 (Episodic falling, BCAN) y OMIA:001683-9615 (queratoconjuntivitis sicca congénita e ictiosis, FAM83H).
2. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
3. Urkasemsin G et al. 2014. Canine paroxysmal movement disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 25441627
4. OMIA:001592-9615 (Episodic falling, BCAN) y OMIA:001683-9615 (queratoconjuntivitis sicca congénita e ictiosis, FAM83H).