Détail du Test

Encéphalopathie mitochondriale juvénile du Parson Russell Terrier, avec des crises épileptiques débutant entre 6 et 12 semaines d'âge, une ataxie et une détérioration neurologique rapide et irréversible. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif et est associée à une délétion en phase du gène PITRM1, qui code une métalloprotéase mitochondriale impliquée dans le maintien de la fonction mitochondriale.

Race affectée : Parson Russell Terrier (seule race documentée). Aucune fréquence de porteurs fiable à grande échelle n'est publiée ; les cas sont sporadiques et la maladie est rare.

- Tester les reproducteurs avec le test PITRM1 avant l'accouplement
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes affectés
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux affectés et leurs parents porteurs connus
- Rappeler que dans le groupe Russell il existe d'autres ataxies héréditaires (SCA par KCNJ10, LOA par CAPN1) : un résultat indemne pour PITRM1 ne les exclut pas

Diagnostic différentiel avec l'ataxie spinocérébelleuse avec myokimie et crises (SAMS) par KCNJ10 (c.627C>G) et avec l'ataxie à début tardif (LOA) par CAPN1 décrites dans le groupe Russell, ainsi qu'avec d'autres encéphalopathies juvéniles. La distinction entre JBD (PITRM1) et SAMS (KCNJ10) est importante : la JBD débute par des crises précoces et une détérioration cérébrale, la SAMS par une ataxie et une myokimie à partir de 2-6 mois. Le test génétique spécifique de PITRM1 est l'outil de confirmation ; il convient de compléter le panel avec KCNJ10 et CAPN1 si le tableau est ataxique.

1. Hytönen MK et al. (2021). In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet 140(11):1593-1609. PMID: 33835239
2. OMIA:002324-9615. Epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration, PITRM1-related in Canis lupus familiaris (dog).