Détail du Test
Ataxie à apparition tardive (LOA) - Jack Russell / Parson Russell terrier
Neurologique · Chien
Ataxie cérébelleuse héréditaire à début tardif décrite chez le Jack Russell terrier et le Parson Russell terrier. Elle provoque une dégénérescence progressive des cellules de Purkinje du cortex cérébelleux, affectant la coordination motrice. Les chiens atteints conservent l'état mental et la fonction sensorielle, mais perdent progressivement la capacité de se déplacer normalement. Elle est incurable et évolue sur des mois ou des années.
Incidence
Décrite chez le Jack Russell terrier et le Parson Russell terrier. Aucune fréquence fiable de porteurs n'est publiée ; elle est considérée comme une maladie rare dans l'ensemble de la population, mais peut se concentrer dans des lignées consanguines.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Ne pas écarter automatiquement les porteurs : les utiliser avec des animaux indemnes pour préserver la diversité génétique
- Ne pas croiser deux porteurs
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Ne pas écarter automatiquement les porteurs : les utiliser avec des animaux indemnes pour préserver la diversité génétique
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec l'ataxie avec myokymie et crises (SAMS) du groupe Russell, causée par KCNJ10 c.627C>G (OMIA:002089-9615 ; Gilliam et al. 2014 ; Rohdin et al. 2015), et avec d'autres ataxies cérébelleuses acquises. La forme CAPN1 a été décrite comme « late onset ataxia » (LOA) ; OMIA situe habituellement le début entre 2 et 9 mois, avec une progression lente. Les preuves concernant le rôle causal de CAPN1 c.344G>A sont limitées : Forman et al. (2013) l'ont décrite comme variante candidate et Gast et al. (2016) ne l'ont pas validée dans leur cohorte. L'IRM peut montrer une atrophie cérébelleuse. Prise en charge de soutien.
Références
1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLOS One. PMID: 23741357
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.