Détail du Test

Pack bengali : groupe sanguin génétique, PK et deux formes de PRA

Genética general · Chat

Panel génétique pour le Bengal qui réunit quatre tests moléculaires : détermination du groupe sanguin (allèles CMAH), déficit en pyruvate kinase (PKLR), atrophie rétinienne progressive b-PRA (LGT) et atrophie rétinienne progressive rdAc-PRA (CEP290). Les quatre affections touchent des systèmes différents (hématologique, oculaire) et le panel permet de planifier les croisements en évitant les combinaisons de porteurs. Le panel est complémentaire - et non substitutif - de l'examen ophtalmologique et de l'hémogramme.
Mode de transmissionMixte : CMAH (type AB codominant par rapport à B ; A dominant) ; PKLR - autosomique récessive ; b-PRA (LGT) - autosomique récessive ; rdAc-PRA (CEP290) - autosomique récessive.
Gène / MutationCMAH (groupe sanguin, c.364C>T allèle associé à AB) ; PKLR c.693+304G>A (PK) ; LGT (b-PRA Bengal) ; CEP290 c.3647insA (rdAc-PRA).
PénétranceGroupe sanguin : le génotype prédit le groupe avec une grande fiabilité. PK : pénétrance élevée chez les homozygotes avec gravité variable. b-PRA et rdAc-PRA : pénétrance élevée chez les homozygotes, évolution progressive vers la cécité.
Codebzam
Délai15 jours
Prix80,79 €

Incidence

Race concernée : Bengal. PKLR : fréquence moyenne de 9,35 % dans les races porteuses de l'allèle, variant entre 0,078 % et 12,97 % chez le Bengal (Grahn 2012). rdAc-PRA : fréquence allélique ~22 % chez le Bengal du Royaume-Uni (Menotti-Raymond 2008). b-PRA : données limitées. Groupe sanguin B : fréquences élevées dans certaines races, variable chez le Bengal (données limitées).

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie (groupe sanguin, PK, b-PRA, rdAc-PRA)\n- Groupe sanguin : identifier les femelles de type B avant la saillie pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale\n- Pour la PK, la b-PRA et la rdAc-PRA (récessives) : ne pas croiser deux porteurs - 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à la reproduction si elle est testée\n- En cas d'anémie hémolytique juvénile, inclure la PK dans le diagnostic différentiel\n- En cas d'atrophie rétinienne progressive, identifier la forme par âge d'apparition et test génétique

Notes du spécialiste

Le groupe sanguin est confirmé par test sérologique (crossmatch) dans les cas douteux ; l'isoérythrolyse néonatale est l'urgence critique chez les femelles B ayant des chatons A/AB. La PK se diagnostique par hémogramme avec réticulocytes. La PRA est confirmée par examen du fond d'oeil et test génétique ; différencier la b-PRA de la rdAc-PRA par l'âge d'apparition. Pas de traitement pour les PRA.

Références

1. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
2. Gandolfi B et al. 2016, nueva variante CMAH y tipo AB en Ragdoll (PMID 27171395)
3. Grahn RA et al. 2012, mutación de PK en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
4. Menotti-Raymond M et al. 2008, CEP290 y rdAc-PRA felina
5. OMIA:000119 grupo sanguíneo felino; OMIA:000844 PK felina

Tests inclus dans ce pack (4)

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