PRA Type B1, HIVEP3

Description

Atrofia progresiva de retina Tipo B1 del Schnauzer miniatura (displasia de fotorreceptores, pd): degeneración progresiva de fotorreceptores que conduce a ceguera, con fondo de ojo normal hasta los 10 meses y enfermedad avanzada hacia los 3 años. La prueba comercial detecta un SNV intrónico en HIVEP3 fuertemente asociado al fenotipo: es un marcador ligado útil y robusto, aunque probablemente no sea la variante causal. La variante causal más probable es un reordenamiento estructural complejo de PPT1 (PPT1dci), muy difícil de genotipar en rutina.

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