Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6) Australian Shepherd

Description

La lipofuscinosis neuronal ceroide 6 (NCL6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal de inicio temprano causada por variantes bialélicas del gen CLN6. En el Pastor australiano produce déficit visual progresivo hasta ceguera, junto con degeneración cognitiva y motora. Se hereda de forma autosómica recesiva y existe prueba genética.

View full details →