Microphthalmia (RBP4)

Description

Enfermedad ocular congénita del Irish soft-coated wheaten terrier debida a una variante del gen RBP4, que codifica la proteína de unión al retinol 4, implicada en el transporte de vitamina A durante el desarrollo embrionario. La alteración produce microftalmia (ojo pequeño) con pliegues y displasia retiniana congénitos. Es una causa genética identificada de malformación ocular en la raza y se hereda de forma autosómica recesiva.

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