Description
Trombopatía hereditaria caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombocitos) y trombocitopenia moderada, causada por variantes del gen TUBB1 (β1-tubulina), componente del anillo de microtúbulos plaquetario. La alteración impide la fragmentación correcta de los megacariocitos y origina plaquetas grandes y poco numerosas. La función plaquetaria suele ser normal, por lo que la mayoría de los animales no sangran, pero el hallazgo en el hemograma automático puede llevar a diagnósticos erróneos de trombocitopenia grave. Las variantes causales validadas se han descrito en el Cairn terrier, el Norfolk terrier y el Cavalier/King Charles spaniel.
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