Gangliosidosis (GM1)

Description

Lisosomopatía de almacenamiento por deficiencia de beta-galactosidasa ácida, que provoca la acumulación de gangliósidos GM1 en el sistema nervioso central y en distintos órganos. Produce una neurodegeneración progresiva de inicio temprano con ataxia, signos cerebelosos y debilidad, y es letal en los primeros meses/años de vida. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a mutaciones del gen GLB1, distintas según la raza.

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