Description
La miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1) es una glucogenosis muscular hereditaria del caballo, causada por una mutación del gen GYS1 que mantiene la glucógeno sintasa permanentemente activa. El músculo acumula glucógeno y polisacárido anormal en exceso y se vuelve propenso a episodios de rabdomiólisis (tying-up) con rigidez, dolor y orina oscura. Afecta a Cuarto de Milla, razas de stock, de tiro y otras muchas poblaciones equinas. Es tratable con dieta y manejo del ejercicio, y la prueba de ADN distingue la PSSM1 de otras miopatías, incluida la PSSM2.
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