Centronuclear Myopathy (CNM) Labradoodle

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Dog · Gran danés, Labrador retriever, Terrier alemán

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La miopatía centronuclear (CNM) del Labrador retriever es una enfermedad hereditaria del músculo esquelético de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por debilidad, hipotonía y atrofia muscular progresiva que aparece desde el primer mes de vida. La causa es una inserción de un elemento SINE en el exón 2 del gen HACD1 (antes PTPLA), que reduce drásticamente la cantidad de transcrito normal. No existe tratamiento curativo; el manejo es de soporte. En el Labradoodle el test se ofrece como cribado por ascendencia Labrador.

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