Información de la prueba

Panel de cribado de cuatro enfermedades genéticas de gestión obligada en razas de stock (Cuarto de Milla, Paint y afines). Reúne la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED), una glucogenosis letal del potro; la astenia dermal regional hereditaria (HERDA), una genodermatosis por fragilidad extrema de la piel; la parálisis periódica hiperkalémica (HYPP), una miopatía del canal de sodio ligada a la línea del semental Impressive; y la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1), una glucogenosis muscular manejable con dieta y ejercicio. Permite identificar portadores y planificar los cruces.

Razas aplicables: Cuarto de Milla y Paint (las cuatro enfermedades); el Appaloosa por ascendencia Cuarto de Milla, con datos más limitados. En Cuarto de Milla, la frecuencia alélica de GBED es en torno al 5 % en población aleatoria (Tryon 2009) y próxima al 11 % en líneas de reining (Brown 2026); la de HERDA es 0,021 en controles y 0,142 en el subgrupo de cutting (Tryon 2009); HYPP está ligada a los descendientes de Impressive, con frecuencias mucho más altas en halter; PSSM1 está documentada en Cuarto de Milla, Paint, Appaloosa y razas de tiro y sangre fría.

- GBED: abortos del último tercio y mortinatos; potros débiles que no se mantienen en pie, hipoglucemia grave, temblores, convulsiones y deformidades flexurales; muerte o eutanasia en las primeras semanas
- HERDA: piel hiperextensible y frágil desde el inicio de la doma (18-24 meses); desgarros, seromas y hematomas en dorso y cruz con traumatismos mínimos; mala cicatrización e infecciones secundarias
- HYPP: episodios de temblores y debilidad súbita, prolapso intermitente del tercer párpado, sudoración y decúbito con lucidez; muerte por insuficiencia respiratoria o cardíaca en episodios graves
- PSSM1: rigidez y dolor muscular (tying-up) tras descanso y reanudación del ejercicio, orina oscura, elevación de CK y AST y mal rendimiento sin crisis franca

Las cuatro pruebas se desarrollaron de forma independiente. GBED se describió a comienzos de los años 2000 en potros Cuarto de Milla (Valberg 2001) y su mutación en GBE1 se identificó poco después (Ward 2003-2004). HERDA se reconoció en líneas de trabajo (cutting) del Cuarto de Milla estadounidense y su mutación en PPIB se identificó en 2007 (Tryon). HYPP se reconoció a mediados de los 80 en caballos de conformación (halter) y remonta al semental Impressive; la mutación de SCN4A se caracterizó por ligamiento a comienzos de los 90. PSSM1 se caracterizó clínicamente en los 90 (Valberg 1992) y su base molecular (GYS1 R309H) se identificó en 2008 (McCue). El cribado sistemático en Norteamérica ha reducido de forma notable la incidencia de casos clínicos.

- Testa todos los reproductores de Cuarto de Milla, Paint y Appaloosa antes de la temporada de montas; el panel cubre las cuatro enfermedades en una sola muestra
- GBED y HERDA (recesivas): nunca cruces portador con portador (25 % de homocigotos afectos); portador × libre con test de la descendencia
- HYPP y PSSM1 (dominantes): todo portador transmite el alelo al 50 % de la descendencia; la decisión de criar con un positivo debe justificarse y comunicarse, y nunca cruzar dos positivos (25 % de homocigotos más graves)
- El nacimiento de un potro afectado confirma que ambos padres son portadores: no repitas ese cruce
- Informa siempre del estatus al veterinario antes de anestesiar, castrar o transportar al animal, especialmente en HYPP
- Registra los resultados en la asociación de criadores si existe programa de control

Diagnóstico diferencial del potro neonatal: síndrome de adaptación neonatal ('potro tonto'), sepsis, inmadurez e hipoglucemia por lactancia deficiente (GBED), y de cuadros cutáneos como epitelogénesis imperfecta, fotosensibilización y piodermas profundas (HERDA). En el episodio agudo de HYPP hay que descartar golpe de calor, rabdomiólisis por PSSM, miopatía atípica de pasto, tétanos y cólicos; entre episodios el potasio sérico suele ser normal. En PSSM1, la biopsia muestra depósitos PAS-positivos resistentes a la diastasa, pero un GYS1 normal no descarta PSSM2. La confirmación de GBED y HERDA requiere correlación clínica, histológica y del test de ADN.

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