Información de la prueba

Panel multienfermedad dirigido al Corgi galés de Pembroke que agrupa cuatro pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina rcd3-PRA, braquiuria (cola corta natural), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o con riesgo hemorrágico. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: la DM es de penetrancia incompleta y la vWD-1 puede requerir confirmación hemostática.

Raza aplicable: Corgi galés de Pembroke. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática para las cuatro variantes (datos limitados); la vWD-1 y la DM están documentadas en la raza, y la rcd3-PRA (PDE6A) está documentada en Pembroke además de en Cardigan (Donner et al. 2016).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana precoz (rcd3-PRA)
- Cola corta natural o ausencia parcial (braquiuria)
- Hemorragias postquirúrgicas o tras trauma, equimosis y epistaxis (vWD-1)
- Paresia progresiva de miembros torácicos y pélvicos con ataxia propioceptiva (DM)

La rcd3-PRA se asoció clásicamente a una mutación en PDE6A descrita en el Corgi galés de Cardigan (Petersen-Jones y cols., finales de los 90); la variante PDE6A también está documentada en Pembroke (Donner et al. 2016, que la listan en Cardigan, Pembroke, Crestado chino y Pomerania). La braquiuria natural se vinculó al gen T (Brachyury) en razas con cola corta, incluido el Pembroke. La vWD-1 canina se asoció a la variante c.743G>A del gen VWF descrita por varios grupos en razas afectas. La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 a partir del trabajo de Awano y colaboradores en 2009.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel permite gestionar cuatro afecciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (rcd3-PRA, vWD-1, DM): no cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Para la braquiuria (T): no cruces dos animales con cola corta natural heterocigotos por el riesgo de homocigotos inviables; conoce el genotipo antes de decidir cola corta
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica qué variantes concretas incluye cada laboratorio, porque no todos ofrecen rcd3-PRA para Pembroke. Examen ocular anual (ECVO) complementario para condiciones no detectadas por ADN o de aparición tardía. La vWD-1 se confirma con dosificación de antígeno de von Willebrand; valores bajos orientan pero el fenotipo hemorrágico es variable. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. Diferenciar braquiuria natural de amputación o trauma de cola.

1. Petersen-Jones SM et al. 1999, mutación PDE6A y rcd3-PRA en Corgi Cardigan (PMID 10393029)
2. Donner J et al. 2016, PDE6A en Cardigan, Pembroke, Crestado chino y Pomerania (PMID 27525650)
3. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
4. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box en razas de cola corta (PMID 18854372)
5. OMIA:001057 vWD tipo 1 (incluye Pembroke Welsh Corgi)