Información de la prueba

Panel multienfermedad dirigido al Pomerania que agrupa las tres pruebas de sus componentes: atrofia progresiva de retina tipo cone-rod 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocele de vesícula biliar (GBM) y raquitismo vitamina D dependiente tipo II (VDR). El panel permite gestionar en una sola muestra una afección ocular, una hepatobiliar multifactorial y una metabólica ósea. El raquitismo VDR produce deformidades óseas graves en cachorros si no se detecta y trata precozmente. Nota: la variante PDE6B del componente crd1 está documentada en el American Staffordshire Terrier; no hay evidencia publicada de esta variante en el Pomerania (datos limitados).

Raza aplicable: Pomerania. El raquitismo VDR está documentado en el Pomerania (LeVine et al., 2009). El mucocele biliar tiene predisposición racial descrita en el Pomerania, entre otras razas, sin frecuencias de portadores fiables en grandes series. La variante PDE6B de crd1 está documentada en el American Staffordshire Terrier y no en el Pomerania: no debe asumirse que la prueba tenga la misma interpretación en esta raza. En conjunto: datos limitados.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición
- Para las condiciones recesivas (crd1-PRA y VDR): no cruzar portador x portador (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador x libre no produce afectos y da un 50 % de portadores
- crd1-PRA: la variante PDE6B no está validada en el Pomerania (solo en el American Staffordshire terrier); no usar su resultado para descartes de cría en esta raza mientras no exista evidencia
- Para el mucocele biliar: no existe prueba genética validada ni útil; no usar ABCB4 c.1660_1661insG con fines de selección; controlar factores de riesgo (tiroides, cortisol, peso, dieta) y vigilar por ecografía en líneas predisponentes
- En cachorros de riesgo para VDR, valorar seguimiento veterinario precoz
- Ante un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

El examen ocular anual (ECVO) es complementario; la crd1 afecta preferentemente a conos (visión diurna) y conviene diferenciarla de las PRA rod-cone por electrorretinografía. El mucocele biliar se diagnostica por ecografía (contenido heterogéneo en patrón kiwi y pared engrosada) y bioquímica hepática; valorar perfil endocrino y lipídico y no indicar colecistectomía profiláctica generalizada. El raquitismo VDR se confirma por genética y por bioquímica (calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, 25-OH y 1,25-(OH)2-vitamina D), diferenciándolo del raquitismo nutricional y del hipofosfatémico ligado al X. Verificar con el laboratorio qué variante concreta incluye la prueba de crd1-PRA.

Componente crd1-PRA (knwv):
1. Kijas JW et al. 2004. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. 2013. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 (documentada en el American Staffordshire Terrier; no en el Pomerania).

Componente mucocele biliar (dfub):
4. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comp Hepatol. PMID: 20598156
5. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. J Vet Diagn Invest. PMID: 24760133
6. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. Vet J. PMID: 31492387
7. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles.

Componente raquitismo VDR (vcbl):
8. LeVine DN et al. 2009. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429
9. Clarke KE et al. 2021. Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302
10. OMIA:001431-9615. Vitamin D-deficiency rickets, type II.