Información de la prueba

Raquitismo vitamina D dependiente tipo II causado por una mutación en el gen del receptor de vitamina D (VDR) en el Pomerania. Produce resistencia a la acción de la vitamina D, alterando la homeostasis del calcio y el fósforo y provocando mineralización ósea defectuosa. Causa deformidades esqueléticas, retraso del crecimiento y cojera en cachorros.

Afecta al Pomerania. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población de la raza.

- Deformidades óseas (arqueamiento de extremidades)
- Retraso del crecimiento
- Fracturas patológicas
- Hipocalcemia y fosfatasa alcalina elevada
- Dolor óseo y cojera

El raquitismo vitamina D dependiente por mutación en VDR se caracterizó en el Pomerania tras observar un perro con deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas compatibles (hipocalcemia, fosfatasa alcalina elevada). LeVine y colaboradores identificaron en 2009 la deleción causal en el gen VDR, lo que permitió el desarrollo de un test genético directo. Constituye un modelo veterinario del raquitismo hipocalcémico vitamina D dependiente humano (HVDRR/VDDR-II).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Cachorros afectos requieren manejo veterinario (calcio, vitamina D activa) bajo supervisión

El diagnóstico diferencial incluye raquitismo nutricional (déficit de vitamina D dietética) y raquitismo hipofosfatémico ligado al X. La bioquímica sérica (calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, 25-OH-vitamina D, 1,25-(OH)2-vitamina D) orienta el subtipo: los animales con mutación en VDR pueden tener niveles elevados de 1,25-(OH)2-vitamina D por resistencia receptoral. Confirmar con test genético de la mutación VDR.

1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.