Información de la prueba
Raquitismo vitamina D dependiente tipo II (VDR) (Pomerania)
Musculoesquelético · Perro
Raquitismo vitamina D dependiente tipo II causado por una mutación en el gen del receptor de vitamina D (VDR) en el Pomerania. Produce resistencia a la acción de la vitamina D, alterando la homeostasis del calcio y el fósforo y provocando mineralización ósea defectuosa. Causa deformidades esqueléticas, retraso del crecimiento y cojera en cachorros.
Incidencia
Afecta al Pomerania. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población de la raza.
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Cachorros afectos requieren manejo veterinario (calcio, vitamina D activa) bajo supervisión
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Cachorros afectos requieren manejo veterinario (calcio, vitamina D activa) bajo supervisión
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye raquitismo nutricional (déficit de vitamina D dietética) y raquitismo hipofosfatémico ligado al X. La bioquímica sérica (calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, 25-OH-vitamina D, 1,25-(OH)2-vitamina D) orienta el subtipo: los animales con mutación en VDR pueden tener niveles elevados de 1,25-(OH)2-vitamina D por resistencia receptoral. Confirmar con test genético de la mutación VDR.
Referencias
1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.