Información de la prueba

Mucocele de vesícula biliar (GBM)

General · Perro

Dilatación de la vesícula biliar por acumulación de moco anómalo (mucina) que distiende la pared y predispone a rotura y peritonitis biliar. Es una enfermedad multifactorial, con predisposición racial marcada (Pastor de Shetland, Cocker spaniel, Pomerania, Cairn terrier, Schnauzer miniatura) y agregación familiar en algunas líneas. El componente genético no está resuelto: la variante candidata en ABCB4 (MDR3) se asoció inicialmente al riesgo, pero la asociación no se replicó y fue refutada; no debe usarse como prueba diagnóstica.

Patrón de herencia	Multifactorial (poligénica + factores ambientales/endocrinos). La hipótesis inicial de herencia dominante con penetrancia incompleta en el Pastor de Shetland (Mealey 2010) no se confirmó; Cullen (2014) propone herencia multifactorial o no hereditaria.
Gen / Mutación	Variante candidata, NO confirmada como causal: ABCB4 (MDR3) c.1660_1661insG p.(L554Rfs) —g.13584928_13584929insC (CanFam3.1), OMIA001524-9615—; publicada como ABCB4 1583_1584G. Inserta una guanina en el exón 12 y genera un cambio de pauta con terminación prematura. OMIA la clasifica como «no evaluada» y desaconseja su uso como marcador diagnóstico, porque la asociación con el mucocele no se replicó (Cullen et al. 2014). No se ha identificado una variante causal en las demás razas predisponentes.
Penetrancia	No aplicable a una variante no causal confirmada. La predisposición a la enfermedad es multifactorial, con penetrancia incompleta y dependiente de factores endocrinos (hipotiroidismo, hiperadrenocorticismo) y ambientales (dieta, hiperlipidemia). La presencia de la variante candidata no predice el desarrollo clínico de mucocele.
Código	dfub
Plazo de entrega	15 días
Precio	52,60 €

Incidencia

Predisposición racial marcada: Pastor de Shetland (mayor riesgo relativo), Cocker spaniel, Pomerania, Cairn terrier y Schnauzer miniatura. No hay frecuencias de portadores fiables en grandes series (datos limitados).

Manejo del criador

- No existe prueba genética validada ni útil para el GBM; no usar ABCB4 c.1660_1661insG con fines de selección.
- Dado el carácter multifactorial, priorizar el control de factores de riesgo (tiroides, cortisol, peso, dieta) y la vigilancia ecográfica en razas predisponentes.
- No reproducir animales con antecedente clínico o familiar claro de GBM sin valoración veterinaria individualizada.
- Evitar cruces entre líneas con antecedentes repetidos, para no concentrar factores de riesgo.

Notas del especialista

Diagnóstico ecográfico: contenido biliar heterogéneo sin sombra acústica («kiwi»), pared engrosada. Diferenciar de colecistitis y de tapón mucoso aislado. Comorbilidades frecuentes: hipotiroidismo, hiperadrenocorticismo y pancreatitis; valorar siempre el perfil endocrino y lipídico. La colecistectomía se indica en casos sintomáticos o con pared alterada, no de forma profiláctica generalizada. La antigua prueba molecular de ABCB4 no tiene valor clínico.

Referencias

1. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comparative Hepatology. PMID: 20598156
2. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. PMID: 24760133
3. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. The Veterinary Journal. PMID: 31492387
4. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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