Información de la prueba

Forma de atrofia retiniana progresiva por distrofia de conos y bastones (crd1) descrita en el American Staffordshire Terrier. Su base molecular está confirmada: una deleción in-frame de tres pares de bases en el gen PDE6B, que provoca degeneración precoz y rápidamente progresiva de conos y bastones y evoluciona hacia la ceguera.

Forma propia del American Staffordshire Terrier. No se dispone de estimaciones verificadas de frecuencia de portadores en la literatura pública.

- Testar reproductores antes de la cubrición si se dispone de prueba genética
- No cruzar dos portadores si se confirma el estatus
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Completar con examen oftalmológico periódico para descartar otras formas de PRA de la raza

La variante causal en PDE6B permite diagnóstico molecular específico. El diagnóstico diferencial incluye otras degeneraciones retinianas hereditarias; la crd2 del Pit Bull Terrier está causada por una variante en IQCB1, no en PDE6B. El electrorretrograma confirma el patrón cono-bastón.

1. Kijas et al. (2004). Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-7019. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 in Canis lupus familiaris (dog).