Información de la prueba

Panel de dos enfermedades hereditarias con prueba molecular dirigido a caballos de sangre templada (Warmblood): el síndrome del potro frágil de sangre templada (WFFS) y la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1). El WFFS es una genodermatosis autosómica recesiva causada por una variante de PLOD1: los potros homocigotos nacen con piel extremadamente fina y friable, desgarros cutáneos graves y defectos de pared abdominal, y se eutanasian poco después del parto; los heterocigotos son clínicamente normales. La PSSM1 es una glucogenosis muscular dominante con penetrancia incompleta causada por GYS1, propia de razas de stock y de tiro; su presencia en el conjunto de los Warmblood no está establecida en las fuentes consultadas (datos limitados). Cada prueba informa del genotipo y permite planificar los cruces.

Raza aplicable: caballos de sangre templada (Warmblood). Panel de 2 enfermedades.

Los signos dependen de la condición:
- WFFS: piel muy fina y friable al nacimiento, lesiones y desgarros cutáneos en extremidades y cabeza, defectos de cierre de la pared abdominal; pronóstico fatal y eutanasia poco después del parto. Los heterocigotos no presentan signos.
- PSSM1: rigidez y dolor muscular (tying-up), orina oscura y elevación de CK/AST, sobre todo tras descanso y reanudación del ejercicio; puede limitarse a mal rendimiento o marcha anómala.

El WFFS se describió clínicamente en potros de razas Warmblood; Monthoux et al. (2015) publicaron la primera descripción clínico-patológica detallada en un potro homocigoto. La variante causal (PLOD1 c.2032G>A, p.Gly678Arg) se documentó inicialmente en una solicitud de patente y después se confirmó y se estudió su distribución poblacional; Reiter et al. (2020) caracterizaron su frecuencia en 38 razas, mayoritariamente Warmblood. La PSSM1 se definió en los 90 en caballos Cuarto de Milla y su mutación en GYS1 (R309H) se identificó en 2008; la variante se ha descrito sobre todo en razas de stock y de tiro.

Genotipar a los reproductores de razas Warmblood y afines antes de la cubrición, con especial atención al WFFS.
- WFFS (recesivo): no cruzar portador con portador (25 % de potros WFFS, letales); la aparición de un caso confirma que ambos progenitores son portadores y ese cruce no debe repetirse. Portador con libre produce 50 % de portadores y ningún afectado; testar la descendencia destinada a cría.
- PSSM1 (dominante): todo portador transmite el alelo al 50 % de la descendencia; cria preferentemente con N/N y evita portador x portador por el 25 % de homocigotos más graves.
- Notificar los resultados a la asociación de criadores para actualizar el mapa de portadores.

La histología del WFFS muestra una dermis anormalmente fina, con haces de colágeno dérmico escasos y espacios anormalmente grandes entre las fibras profundas, en un cuadro tipo Ehlers-Danlos. No existe tratamiento y el pronóstico es fatal. En cuanto a la PSSM1, la mayoría de los casos descritos corresponden a razas de stock y de tiro, y su relevancia en el conjunto de los caballos Warmblood es incierta; ante un cuadro de rabdomiólisis en un Warmblood debe considerarse la PSSM2 y otras miopatías, y completar el estudio con biopsia cuando esté indicado. Un test negativo de PSSM1 no descarta miopatía de otro origen.

1. Monthoux C, et al. Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res. 2015;11:12. PMID: 25637337.
2. Reiter S, et al. Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes (Basel). 2020;11(12):1518. PMID: 33353040.
3. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008. PMID: 18358695.
4. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med. 2008. PMID: 18691366.